0引言

伴随社会对人口素质要求的提高，"优生优育"理念已从个体家庭需求上升为公共卫生战略重点。出生缺陷不仅造成新生儿致残致死，更导致家庭长期经济压力与心理负担，同时加剧医疗资源消耗。研究表明，多数先天性疾病通过孕前科学干预可有效预防。孕前优生检查与孕期产检形成互补，其核心价值在于"预防前置"——通过孕前系统评估备孕女性健康状况，早期识别可能导致胎儿畸形、妊娠失败或母体并发症的危险因素。相较于孕期治疗，孕前干预具有时间优势，如通过炎症治疗优化生殖环境、叶酸补充预防神经管缺陷、遗传咨询阻断单基因病传递等。当前我国孕前检查体系虽已纳入公共卫生服务，但部分备孕群体存在认知偏差，认为"无症状即健康"或"常规体检可替代专项检查"，导致检查参与度不足。本文通过解析孕前检查项目构成、作用路径及实践效益，旨在提升社会对孕前保健的重视，促进检查规范实施，为构建覆盖孕前-孕中-产后的全周期健康管理体系提供参考。

1备孕女性孕前优生检查的关键项目框架

孕前优生检查遵循“综合评估、精准筛查”原则，构建多层次检查体系。该体系需根据备孕女性年龄、生育史、遗传背景及环境暴露等因素进行个性化调整，核心内容涵盖基础健康评估、生殖系统检查、感染性疾病筛查、遗传风险评估及特殊人群专项检查五大板块，各板块相互支撑形成孕前健康保障体系。

1.1基础健康评估板块

孕前检查的基础健康评估至关重要，判断女性身体是否适宜妊娠，排查慢性疾病及代谢异常。核心项目包括血尿常规、肝肾功能、血糖、甲状腺功能和BMI测量。备孕女性通过血常规可排查贫血，尿常规可筛查泌尿系统及肾脏等疾病。肝肾功能检查能评估肝脏的解毒能力以及肾脏的排泄功能。血糖检测能预防妊娠期糖尿病，通过甲状腺功能检测可关注胎儿神经系统发育。BMI评估指导为备孕女性调整体重到适宜范围。

1.2生殖系统检查板块

生殖系统检查旨在保障受孕成功率及妊娠安全性，评估生殖器官结构与功能，筛查影响受孕或导致孕期并发症的器质性病变。主要项目包括妇科超声、妇科常规检查（阴道分泌物、宫颈检查）及卵巢功能评估。

妇科超声通过影像学观察子宫、卵巢形态，筛查子宫肌瘤、子宫内膜息肉、卵巢囊肿及子宫畸形（如纵隔子宫、双角子宫）。黏膜下肌瘤或较大肌瘤可能影响受精卵着床，导致不孕或流产；子宫内膜息肉可能引发不规则出血，降低胚胎着床率；子宫畸形可能增加孕期子宫破裂、胎儿生长受限风险，孕前诊断可提前制定分娩计划或手术干预。

阴道分泌物检查（白带常规）筛查细菌性阴道病、假丝酵母菌病及滴虫性阴道炎，孕期感染未治疗可能上行引发羊膜炎、胎膜早破，导致早产或新生儿感染（如鹅口疮、结膜炎）；宫颈检查（淋球菌、沙眼衣原体检测）主要排查这两种病原体感染。此类感染若在孕前未治愈，可能在孕期进展并威胁母婴健康，建议治疗后再备孕。

卵巢功能评估通过性激素六项（FSH、LH、E2、P、T、PRL）及抗苗勒氏管激素（AMH）检测实现，前者判断内分泌失调（如多囊卵巢综合征、高催乳素血症），后者评估卵巢储备功能。多囊卵巢综合征导致排卵障碍，是女性不孕常见原因，孕前药物调节可恢复排卵；卵巢储备功能下降提示卵子质量降低，临床可据此建议生育时机，避免延误最佳受孕周期。

1.3感染性疾病筛查板块

感染性疾病筛查重点在于阻断病原体母婴传播，筛查可能导致胎儿畸形、流产、早产或新生儿先天性感染的病原体，主要包括病毒性、细菌性及寄生虫感染筛查。

病毒性感染筛查中，乙肝病毒（HBV）、弓形虫、风疹病毒（RV）、巨细胞病毒（CMV）及单纯疱疹病毒（HSV）筛查（“优生五项”或“TORCH筛查”）是核心。乙肝病毒母婴传播可能导致新生儿慢性乙肝，孕前乙肝表面抗原阳性者，通过孕期注射免疫球蛋白及新生儿联合免疫，可将传播风险降至1%以下；风疹病毒孕早期感染可能导致胎儿先天性心脏病、白内障或耳聋，孕前接种风疹疫苗可有效预防。

2备孕女性孕前优生优育检查的临床实践意义

孕前优生优育检查的意义不仅局限于“疾病筛查”，更在于通过风险预判与主动管理，达成“预防妊娠风险、维护母婴健康、优化人口素质”的目标，其价值可从个体、家庭与社会三个维度进行阐述。2.1个体维度：降风险，护母婴

孕前检查核心是“风险前置，减少并发症与不良结局”。未检查者孕期并发症、流产及早产率更高。孕前检查可降低30%-50%不良妊娠结局发生率。如甲状腺功能减退未及时治疗，可致胎儿神经系统异常，增加流产早产风险；规范用药调整甲状腺功能后，可降低风险。孕前贫血女性补充铁剂或叶酸后，孕期风险及产后出血概率均下降。对胎儿而言，孕前检查可阻断病原体与遗传病传递，降低出生缺陷率。如孕前筛查风疹病毒，及时接种疫苗可降低孕期感染率；地中海贫血高发地区备孕夫妻，通过筛查可避免重型患儿出生，降低出生率60%以上。

2.2家庭维度：减负担，提福祉

出生缺陷或不良妊娠结局给家庭带来经济与心理负担。孕前检查可预防此类事件，减轻负担，提升生活质量。经济上，不良妊娠结局与出生缺陷治疗费用高昂，早产儿治疗费用是正常儿的10-20倍，重型地中海贫血患儿年治疗费用约5-10万元。而孕前检查费用远低于治疗费用。心理上，不良妊娠结局给夫妻带来巨大心理创伤，影响家庭和谐。孕前检查预防不良事件，可维持家庭和谐，提升幸福感。

2.3社会维度：优素质，缓压力

孕前检查是提升人口素质、优化人口结构的重要手段，可减轻社会医疗资源压力。出生缺陷影响人口素质，我国每年新增约90万例。孕前检查降低出生缺陷率，可提升人口素质，促进社会可持续发展。此外，孕前检查可减少孕期并发症与不良妊娠结局治疗对医疗资源的占用，提升利用效率。同时，孕前检查有助于推动公共卫生服务体系完善，提高公众母婴健康认知，推动公共卫生服务向“预防为主”转型，支撑“健康中国”战略实施。

3结论与展望

综合来看，针对备孕女性开展的孕前优生优育检查，是一项兼具个人健康保障与公共卫生意义的预防性医疗举措。它通过多层面的检查体系，全面筛查健康隐患，并通过提前干预，达成“预防不良妊娠、减少出生缺陷”的核心目的。从临床效益层面分析，该检查能够降低孕期并发症及不良妊娠的发生几率，保障母婴安全，减轻家庭经济与精神负担，同时提升新生儿质量，缓解社会医疗资源紧张状况，是构建覆盖全生命周期母婴健康保障体系的重要一环。

目前，我国孕前优生优育检查工作虽已取得一定成效，但仍面临检查普及率偏低、公众认知有限、地区间发展差异显著等挑战。展望未来，应加大科普教育力度，消除认知偏差，激发公众参与热情；促进医疗资源合理分配，强化基层孕前保健服务体系建设，缩小区域服务差距；并借助人工智能、基因检测等前沿技术，优化检查流程，提高风险评估的准确性，为备孕女性提供更加个性化、高效的孕前保健方案，从而推动“健康中国”战略的深入实施，促进人口结构的长期均衡发展。

参考文献：

[1]王成龙,刘丽彩,许丽.孕前优生优育检测的临床效果研究[J].智慧健康,2024,10(12):71-73.

[2]曾燕飞.孕前优生遗传咨询在优生优育中的应用效果及对胎儿出生缺陷发生率的影响研究[J].当代医学,2020,26(28):150-151.

[3]林亚琪.孕前优生健康教育对促进乡镇居民优生优育的作用探讨[J].黑龙江中医药,2020,49(04):127.