派杰氏病（Paget's disease）是一种少见的上皮内腺癌，多发生于乳房，乳房外派杰氏病（extramammary Paget´s disease, EMPD）是一种来源于顶分泌汗腺的上皮内腺癌，可发生于阴囊、会阴、肛门、腹股沟、腋下等部位，其中阴囊派杰氏病又称为阴囊湿疹样癌、在所有乳房外派杰氏病里最为少见（约14%）【1】，其早期表现多与皮炎、湿疹等皮肤疾病症状及表现类似，主要表现为阴囊皮肤的瘙痒、红斑、脱屑等，常被误诊为阴囊湿疹。随着病情进展，可出现局部皮肤增厚、粗糙，形成溃疡、结痂，伴有疼痛、渗液等症状。尤其是早期容更易出现误诊情况，阴囊派杰氏病目前主要还是以手术治疗为主，术后进行辅助治疗，提高生存率，降低复发率。现对我院2023年4月收治的一例阴囊派杰氏病患者从临床表现、诊断、治疗、预后进行总结分析。

一、病例报告：患者男性，66岁，因“阴囊红肿，瘙痒，红斑反复发作两年余”于2023年3月13日在我院皮肤科就诊，患者 2 年前无明显诱因出现阴囊皮肤瘙痒，未予重视，自行涂抹炉甘石洗剂等止痒药物，症状无明显缓解。随后阴囊皮肤逐渐出现红斑，部分区域出现小面积糜烂、渗液，于当地诊所按 “阴囊湿疹” 治疗（具体用药不详），症状时好时坏，反复发作。近 1 个月来，患者自觉红斑面积增大，瘙痒加剧，为求进一步诊治遂来我院。患者既往体健，否认高血压、冠心病、肿瘤等慢性病史，糖尿病史，控制良好，无家族遗传病史。查体可见右侧阴囊3*4cm红斑，表面欠光滑，无明显隆起，红斑部分有糜烂，渗液，边缘欠清晰，双侧腹股沟未触及明显淋巴结肿大，考虑不排除恶性病变，在门诊局麻下行局部活检，后病理结果回报：阴囊粘膜基本大致结构存在，棘层下部与基底层间可见部分肥胖异性细胞，胞浆丰富，透亮，考虑乳腺外Paget病，由于病变面积较大，约3*4cm，局部麻醉不能满足手术要求，后收入泌尿外科住院，完善检查，择期根治性手术切除，入院后检查：腹部B超及CT未发现腹股沟，腹腔淋巴结明显肿大。肿瘤标志物无明显升高，完善各项手术前准备后，在腰硬联合麻醉下行阴囊肿物切除术，手术切除范围为病变边缘2-3cm，深度达深筋膜及睾丸鞘膜，手术切口张力尚可，直接进行缝合，术后伤口愈合良好，病理结果：（阴囊）乳腺外派杰氏病，患者术后于我院皮肤科门诊复诊，继续行切口及周围阴囊皮肤光动力治疗三次，术后随访一年，未见局部复发及转移病灶。

本例患者病变范围：约3*4cm，边界欠清晰

术后病理表现：阴囊粘膜基本大致结构存在，棘层下部与基底层间可见部分肥胖异性细胞，胞浆丰富，透亮，考虑乳腺外Paget病

二、讨论：阴囊派杰氏病病因尚不明确，有学者认为其起源于表皮内多潜能原始上皮细胞，可能与阴囊的附属器肿瘤（如皮脂腺癌、大汗腺癌等）有关【2】。临床表现主要为阴囊皮肤红斑、糜烂、瘙痒、渗液等，通常被误诊为阴囊湿疹。【3】所以，对于常规治疗效果差，病程较长、病变反复的阴囊皮肤病变患者，需警惕阴囊派杰氏病，有必要进行病理组织活检进一步明确诊断。诊断阴囊派杰氏病的金标准是常规病理检查，而免疫组化有助于进一步明确诊断和鉴别诊断。阴囊派杰氏病的预后与分期、治疗方式等因素有关。临床上通常使用4分期法：A1期病变仅局限于阴囊皮肤，A2期侵犯病变周围皮肤组织，B期存在可切除的区域淋巴结肿大，C期则有无法切除的区域淋巴结转移，D期有远处转移。【4】早期局限于阴囊皮肤的病变，经广泛手术切除后，预后较好，如无淋巴结转移，5 年生存率可达 75%-100% 左右。如果病变侵犯到阴囊外组织或出现腹股沟淋巴结转移，预后则较差，5 年生存率可降至24% 左右。【5】此外，术后的复发率也更高，因此术后需要密切随访，以便及时发现复发并进行治疗。早期诊断、及时规范治疗可显著改善患者预后。定期随访对于早期发现肿瘤复发和转移至关重要，有助于及时调整治疗方案，提高患者的生存率和生活质量。在治疗方面，手术切除是目前治疗阴囊派杰氏病的主要方法，手术切除范围应足够，建议距离切端2.5cm以上，保证切缘阴性，以降低肿瘤复发的风险，有研究表明，切端阳性是复发及生存期短的独立预测因素【6】。有条件可以进行Mohs显微手术以进一步降低复发率，但是，手术后复发率仍有可能达到20%-60%，且对于术后是否需要辅助放疗或化疗，目前尚无统一标准，如药物治疗，全身化疗，局部放疗，光动力治疗，有研究表明，HER-2在乳腺外派杰氏病组织中有高表达【7】，为改善预后，抗HER-2靶向治疗近年来被逐渐应用到乳腺外派杰氏病患者，如曲妥珠单抗单药或联合紫杉醇治疗有良好效果报道【8】。

综上所述，阴囊派杰氏病要根据患者的具体情况（如肿瘤分期、切缘、免疫组化等情况）综合考虑治疗方案。【9】阴囊派杰氏病虽较为罕见，但临床医生应提高对该病的认识，对于阴囊皮肤异常病变应仔细鉴别，必要时行病理检查，以实现早期诊断和治疗，改善患者预后。

部分参考文献

【1】Zhang J, Zhang J, Zhang J, Xiao X, Su Z, Liu M, Liang W. Experiences with Surgical Reconstruction of Penoscrotal Extramammary Paget's Disease: A review of 21 cases. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2020 Sep;73(9):1700-1705. doi: 10.1016/j.bjps.2020.03.024. Epub 2020 May 11. PMID: 32563670.

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【4】孙晓宇,张志宏,张昌文. 阴囊Paget病7例报告[J]. 现代泌尿外科杂志,2022,27(10):890-891. DOI:10.3969/j.issn.1009-8291.2022.10.021.

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【6】Carton I, Lebreton M, Tesson C, Henno S, Lavoué V, Levêque J, Nyangoh-Timoh K. Paget's disease of the vulva: A challenge for the gynaecologist. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2021 Jan;50(1):101896. doi: 10.1016/j.jogoh.2020.101896. Epub 2020 Aug 20. PMID: 32828871.

【7】Ramírez-Clavijo S, Mendivelso-González DF, Monroy R, de la Peña J, Rubiano W, Monsalve-Lancheros A, Parra-Medina R. HER2 Expression and Its Correlation With Clinicopathological Features and Prognosis in Extramammary Paget's Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Australas J Dermatol. 2025 Apr 15. doi: 10.1111/ajd.14490. Epub ahead of print. PMID: 40231791.

【8】Ichiyama T,Gomi D,Fukushima T,et al.Successful and long-term response to trastuzumab plus paclitaxel combination therapy in human epidermal growth factor

receptor 2-positive extramammary Paget's disease:a case report and review of the literature[J].Mol Clin Oncol,2017,7(5):763-766.doi:10.3892mc0.2017.1422.

【9】程晓蕾,孙晨薇,陈宏,等. 乳房外Paget病的研究进展[J]. 皮肤性病诊疗学杂志,2021,28(3):241-244. DOI:10.3969/j.issn.1674-8468.2021.03.021.