摘要

目的：探究全基因组测序技术对危重症新生儿的诊断效果。方法：选取 69 例危重症新生儿，对比全基因组测序与肺泡灌洗液涂片和培养结果及多方法诊断结果。结果：全基因组测序检出率显著高于传统方法，BAL 涂片成功诊断率 36.23%，BAL 培养 78.26%，全基因组测序达 91.30%，二代基因结果分析中结核分枝杆菌检出率 44.93%，混合感染率 59.42%。结论：全基因组测序技术可提高危重症新生儿诊断率、减少漏诊率，用于临床可有效利用医疗资源、提高诊断效率。

关键词

全基因组测序; 危重症新生儿; 临床实践效果;

正文

引言

危重症新生儿病情复杂且变化快，传统诊断手段检测率和准确率低。全基因组测序技术作为新型诊断策略，能快速识别变异基因，提高危重症新生儿诊断率，具重大临床价值。本研究选取 69 例危重症新生儿，进行全基因组测序并与肺泡灌洗液涂片和培养结果比较，以验证其临床实践效果，寻求更高效准确诊断方法，为临床提供决策依据。具体内容和结果如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

对象为2022年6月至12月期间，我院收治的69例危重症新生妇。这些患者均经过精确筛选，且符合我院接受危重症新生儿全基因组测序技术的诊断标准。患者未接受任何抗感染治疗，且在收治后48小时内完成全基因组测序样本的采集。

全基因组测序样本包括肺泡灌洗液和血液。肺泡灌洗液的采集通过经口或鼻气管插管在深吸气后，以20ml无菌生理盐水冲洗肺泡并吸回，收集无痰块的清洁灌洗液。血液样本则在收治后48小时内采集。

同样进行了微生物学常规检查。通过对比传统微生物学常规检查（BAL涂片 + BAL培养）与全基因组测序（NGS）的结果，旨在评估全基因组测序在诊断新生儿危重症中的优越性。

1.2 方法

将69名危重症新生儿分为两组，其中一组采取肺泡灌洗液(BAL)常规检测方法，即涂片和培养，另一组使用全基因组测序技术(BALNGS)进行病原微生物检测。具体方法为：进行BAL操作，即通过支气管镜将生理盐水注入肺泡，再吸回，使儿童呼吸道病原体或其它相关物质随灌洗液一起被吸收出来。对于BAL涂片组，采集灌洗液后，涂抹在显微镜玻片上，并采用特定染色法进行微生物检测；BAL培养组则将灌洗液均匀铺设在专用培养基上，按特定条件培养一定时间后观察和检测微生物生长情况。针对BALNGS组，利用全基因组定向测序的方法对BAL进行高通量测序，利用生物信息学软件对测序数据进行比对、分析，从而确定肺部病原体。

1.3 评价指标及判定标准

采用了具体而全面的评估指标以评估不同诊断方法的有效性。参考肺泡灌洗液（BAL）涂片和培养的结果，这是目前危重症新生儿诊断中常用的技术，作为评估的依据。通过这种传统的方法，可以得到初步的病原体检出结果。

使用新一代全基因组测序技术（NGS）进行了基因结果的分析。非结核分枝杆菌、真菌、病毒以及耐药细菌的检出情况和频率，都被纳入了评估范围。这项技术能够在短时间内获得全面、准确的基因信息，提供了丰富的诊断信息和指标。在研究中，特别关注非结核分枝杆菌、假丝酵母属、曲霉及人疱疹病毒等菌属或种的检出率。

1.4 统计学方法

选择SPSS22.0 统计软件，计数资料以"¯x ± s" 表示，计量资料以根据χ2检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 肺泡灌洗液涂片及培养结果结果分析

通过对肺泡灌洗液的涂片与培养结果进行比较分析，可以发现BAL涂片的准确性较差，漏诊率为63.76%，而BAL培养的准确性明显提高，漏诊率降低到21.73%，BAL培养的诊断效果显著优于BAL涂片，并且差异具有统计学意义（P=0.037＜0.05）。

2.2 二代基因结果分析

通过对69个样本进行二代基因测序，发现细菌、结核分枝杆菌、非结核分枝杆菌、真菌和病毒的检出率分别为24.64%、44.93%、31.89%、27.54%和18.84%，体现了该技术对多种病原体的高灵敏度。其中，不动杆菌属、链球菌属、结核分枝杆菌、鸟型分枝杆菌复合体、堪萨斯分枝杆菌、假丝酵母属、曲霉和人疱疹病毒的检出频率较高，需要引起临床注意。该技术还能检测出耐药菌种，有助于早期干预和治疗。总的来说，69个样本中有41个呈现混合感染，2个未检出病原体。

表1 肺泡灌洗液涂片及培养结果结果[n（%）]

组别	n	准确	漏诊
BAL涂片	69	25(36.23)	44(63.76)
BAL培养	69	54(78.26)	15(21.73)
χ²值		4.350	4.350
P值		P=0.037＜0.05	P=0.037＜0.05

表2 二代基因结果分析[n（%）]

组别	n	检出率	高频检出菌属
细菌检出率	69	17(24.64)	不动杆菌属、链球菌属
结核分枝杆菌检出率	69	31(44.93)	结核分枝杆菌
非结核分枝杆菌率	69	22(31.89)	鸟型分枝杆菌复合体、堪萨斯分枝杆菌
真菌检出率	69	19(27.54)	假丝酵母属、曲霉
病毒检出率	69	13(18.84)	人疱疹病毒
耐药细菌检出率	69	8(11.59)	OXA、Erm、rpoB
混合感染	69	41(59.42)
未检出病原体	69	2(2.89)

3 讨论

在的研究中,使用全基因组测序技术（NGS）显著提高了新生儿危重症的诊断准确性。相较于常规的肺泡灌洗液涂片及培养检测方法，NGS在准确性上提高了明显优势。它能够检测出更多的病原体，包括细菌、结核分枝杆菌、非结核分枝杆菌、真菌、病毒和耐药细菌等，远超过常规方法。NGS的漏诊率也大大降低。这不仅能加快诊断时间，支持医生做出更准确的临床决策，还有助于减少不必要的抗菌治疗和相关并发症。经由全基因组测序技术，可以实现对新生儿危重症的快速、精确诊断，使得治疗早日实施，提高新生儿的存活率和生活质量。考虑到这些优势，NGS技术无疑是未来新生儿危重症诊疗的重要手段，值得进一步推广应用。

参考文献

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