心肌淀粉样变性是多种原因造成的淀粉样物质在体内脏器细胞间质沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一种临床综合征，其累及部位包括：皮肤、肝脏、肾脏、神经系统、心脏、关节等。心脏淀粉样变性为继发性心肌病，临床上并不少见，主要为限制性心肌病的表现，其临床表现包括充血性心衰、心绞痛和心律失常等，由于症状不典型，且诊断困难，容易误诊或漏诊。心脏淀粉样变则是淀粉样物质沉积于心脏，对心脏结构功能造成影响，表现为浸润型心肌病样改变。心脏淀粉样变以中老年居多,如若中老年患者出现原因不明的充血性心力衰竭，通过二维多普勒超声心动图观察诊断，从而实现临床实践中的早诊早治，改善患者预后。

一、超声心动图在诊断心肌淀粉样变性中的重要作用

首选的是影像学检查，其无创、简便、动态实时性是其他影像学不能比拟的。超声心动图作为临床最常规的心脏影像学检查项目，对心肌淀粉样变性的早诊早治起着至关重要的作用。对于典型的心肌淀粉样变性，超声心动图可以确诊。与家族性限制型心肌病、家族性肥厚型心肌病、法布雷心肌病以及其他浸润性心肌病进行超声心动图鉴别诊断。

超声心动图主要表现为：超声心动图示心室壁增厚而心腔大小正常，室间隔及心室壁呈对称性增厚，约90%的患者可看到增厚的心肌间散在的小斑点或颗粒状闪光点回声，是淀粉样变物质和胶质形成的结节所致，此为本病的特征性表现。

二、心肌淀粉样变的超声心动图表现

1.对称性室壁及室间隔增厚（大于12mm），心肌回声增强，呈“毛玻璃样”改变，并可见散在颗粒样斑点状强回声。

2.可见少量心包积液。

3.肢体导联低电压与超声显示心肌肥厚是超声心电矛盾点，警惕心脏淀粉变。

4.心房增大，左室腔正常或缩小。

5.心脏功能受影响，左室收缩、舒张功能减退，室壁运动普遍减弱[3]。TDI测二尖瓣环室间隔侧各期组织速度均＜ 5 cm/s]。

6.二尖瓣与三尖瓣瓣膜增厚伴轻度反流，瓣膜严重反流少见。

7.房间隔增厚，房间隔厚度大于6mm，对于诊断心肌淀粉样变的特异性为100%。

8.左室纵向整体应变牛眼图表现为“心尖保留型”，即心尖部LS接近正常，基底部明显受损，可用于与其他病因心肌肥厚鉴别。

9.wtATTR患者主动脉瓣狭窄的患病率增加，特别是低流量低压力阶差的严重主动脉瓣狭窄。

三、疾病特点

1.心肌淀粉样变性是由于淀粉样物质沉积于心肌组织内所致的一种限制型心肌病，可造成患者心功能受损和心律失常，属继发性限制型心肌病。40岁以上患者多见，特别是50～70岁之间，男性多于女性。

2.病理改变 肉眼所见心房轻度扩大，但心室一般不扩张。典型病例的双侧心室室壁变硬，呈橡皮样，无顺应性，且增厚。镜下可见淀粉样蛋白沉积，细胞间基质增多及心内膜纤维化，刚果红染色示心肌细胞外及间质血管壁内可见刚果红着色的淀粉样物质沉积。心脏活检是诊断心肌淀粉样变性的金标准，但心肌活检是有创性检查及可能出现取样错误，限制了它在本病诊治过程中的应用。

3.临床表现 淀粉样蛋白沉积于心肌细胞间，可造成心肌细胞的萎缩。而间质内沉积的淀粉样蛋白增多可导致心室顺应性减低，临床上表现为典型的“僵硬心脏综合征”和充血性心力衰竭，表现为心悸、气急、心脏扩大。

4.随着淀粉样物质聚集增多，心力衰竭逐步恶化，最终患者可死于难治性心力衰竭。当自律细胞受累时，其兴奋性、自律性、传导性改变，表现为各种心律失常、右束支传导阻滞及左前分支阻滞图形。约半数患者心电图上表现为特征性低QRS波，当合并有心室壁增厚时更应怀疑心脏淀粉样变性，因其他原因引起的左室肥厚一般表现为QRS高电压。

5.影像学特点 心肌顺应性降低如橡皮样，舒张功能或伴收缩功能障碍，表现为典型的“僵硬心脏综合征”和充血性心力衰竭。CT检查可清晰显示心腔及心肌解剖结构，冠脉多正常。CT典型表现为左室腔减小、心室壁及室间隔对称性肥厚、心房扩大，晚期可出现左室充盈受限。心室肌肥厚及心室充盈受限出现在心肌淀粉样变性晚期患者。

6.MRI在心肌淀粉样变性的诊断中发挥重要价值。因淀粉样物质渗出引起细胞间隙增加导致钆对比剂（Gd-DTPA）延迟排空从而出现延迟强化。淀粉样物质多聚集于内膜下心肌，故内膜下增强是心肌淀粉样变性最常见的延迟增强形式。

7.延迟增强MRI诊断心肌淀粉样变性的敏感度80%，特异度94%，阳性预测值92%，阴性预测值85%。早期即出现心肌延迟强化，结合心内膜延迟强化能使诊断的准确性提高到97%。在超声心动图未发现心脏形态改变前，MRI能早期发现系统性淀粉样变性患者心肌受累情况。概括起来，弥漫性和（或）透壁性强化伴心室舒张功能受限是心肌淀粉样变的一个重要特征。

四、治疗及预后

目前 CA 临床尚无根治方法，病情进展快，预后差，难治性心力衰竭及心律失常是常见的死亡原因。目前对 CA 的诊断，超声心动图检查的主要作用是筛查。作为首诊的影像学检查手段，超声心动图表现与心电图改变能对 CA 提出警示作用。该疾病预后较差，患者出现心力衰竭的症状时，中位生存时间仅为 6 个月，如果早期诊断，早期治疗，存活时间可达 6 年，故超人们要提高对此病的认识，可在心脏超声报告中显示淀粉样变的字样，引起临床医生对该疾病的警惕，为患者赢取更多的生存时间。